刘通通讯员谢静济南报道
日常生活中,磕碰擦伤对大多数人而言不过是小问题,但对于血友病患者来说,一次轻微的碰撞,便可能引发危及生命的出血。4月17日,第37个“世界血友病日”当天,山东大学齐鲁医院小儿内科副主任张爱军走进《壹问医答》直播间,系统讲解了血友病的防治知识及最新诊疗进展,呼吁社会关注这一特殊群体。
血友病是一种X连锁遗传性出血性疾病,主要分为血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)和血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ),患者因凝血功能障碍,常因轻微外伤或自发性出血,导致关节、肌肉反复出血,严重者甚至引发内脏或颅内出血。
“血友病患者的关节,就像‘玻璃’般脆弱,若不及时干预,反复出血将导致关节畸形、功能丧失。”张爱军介绍,“普通血小板减少引起的出血,多为皮肤黏膜出血,而血友病的特征性出血,则发生在关节和肌肉。若血液无法完全吸收,将引发慢性炎症,最终导致活动受限,关节致残。”
血友病的典型症状,包括外伤后血流不止、关节反复肿胀疼痛、自发性瘀斑等。张爱军提醒,若儿童在学步期即出现关节肿胀或异常出血,家长需高度警惕,及时就医。不过,由于症状轻重不一,血友病也会面临漏诊或误诊。张爱军指出:“轻型患者可能成年后因外伤才出现症状,而部分医生对罕见病认知不足,易延误治疗。”
一旦怀疑血友病,患者应尽快完善辅助检查,就近接受凝血因子替代治疗,同时遵循“PRICE原则”——制动、休息、冰敷、压迫和抬高患肢,以减少进一步出血或者二次损伤。
血友病的传统治疗以“按需治疗”为主,即在出血后输注凝血因子止血。但这种方式无法减少出血频率,难以阻止关节病变。
张爱军介绍:“近年来,‘预防治疗’成为国际共识,通过定期输注凝血因子或新型非因子药物,让患者接近正常生活。”
此外,基因治疗的出现,被血友病患者及家属视为“治愈曙光”。张爱军表示,血友病基因治疗是指通过载体,将编码功能性FⅧ或FⅨ的cDNA导入肝脏细胞内,使其表达并分泌具有凝血功能FⅧ或FⅨ的治疗方式,是有望治愈血友病的前沿技术。
近期,我国首个血友病B基因治疗产品,已获国家药品监督管理局(NMPA)的批准,将应用于中重度血友病B成年患者的治疗。不过,因为血友病A的基因片段较大,研发技术受到限制,目前尚没有相关基因治疗方式应用于临床。
张爱军呼吁,血友病虽尚无法根治,但通过规范治疗和科学管理,患者完全可以重返校园、职场。对于尚未出现关节出血的血友病患者,她建议,有条件的可进行初级预防,最大程度保护好关节功能；一旦急性出血,应第一时间及时采用替代治疗。
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