去年九月，刚踏入初中校园的小毅遇到了一个困扰：上课时黑板上的字迹变得模糊不清。心急如焚的家长带着小毅前往一家三甲医院就诊。经过一系列检查，医生给出了“双眼屈光不正、双眼弱视”的诊断，并为其验配了眼镜，同时进行了遮盖疗法与弱视精细训练。
然而，经过半年治疗，小毅的视力不但没有丝毫改善，甚至更差了。日前，小毅妈妈带孩子来到福州爱尔眼科医院就诊。检查显示——
裸眼视力：右眼0.3，左眼0.2；自镜视力：右眼0.4，左眼0.5。
综合验光：右眼近视225度、散光325度；左眼近视300度、散光325度。
面对这一系列数据，福州爱尔眼科医院斜视与小儿眼病科副主任医师张文淑并未急于下结论。她深入询问了小毅的病史，得知：从3岁起，小毅走路就时常撞到桌椅，夜晚更是不愿外出玩耍；家里掉落的物品，妹妹总能轻易发现，而小毅却常常视而不见；后来上学时，打羽毛球和篮球时接不住球，他感觉球会突然“消失”；更值得重视的是，小毅父母视力正常，但太奶奶却在16岁时失明。
“仅看儿童视力下降且矫正后无法达到1.0，不能以此作为依据来诊断弱视，必须要全面采集病史，并结合双眼视功能、眼底等详细检查。”张文淑主任建议小毅接受更为深入的检查，同时邀请斜视与小儿眼病科主任杨少华共同会诊。
眼底检查时，经验丰富的杨少华主任敏锐地发现小毅的视网膜颜色晦暗，血管变细，双眼中周部视网膜色素沉着。
视野检查发现：小毅的双眼视野严重缩小，仅剩中心一小部分管状区域的视力，周边视野几乎完全丧失。杨少华主任及张文淑主任一致判断可能是“视网膜色素变性”，并将小毅转诊至眼底病科。
视野检查：双眼管状视野
欧堡自发荧光检查：双眼视网膜色素沉着、视网膜血管变细
高朋芬院长仔细为小毅查看眼底情况后，又完善了几项相关检查，最终明确诊断为“双眼视网膜色素变性（简称RP）”，一种遗传性、进行性致盲的视网膜疾病。
RP会导致视网膜感光细胞逐渐退化，从而造成严重的视力丧失。其典型症状包括夜盲、视野缩小和视力下降，这些症状通常在青少年时期开始显现，并随着年龄增长而逐渐加重，不仅严重影响患者的生活质量，也给家庭和社会带来沉重负担。
以往视网膜色素变性没有明确有效治疗手段，大部分患者因此不可逆致盲。近年来视网膜色素变性的基因治疗临床试验开展为该病治疗带来希望。高朋芬院长指出，儿童眼底病常被误诊为弱视或者屈光不正，从而耽误治疗。她提醒：儿童视力下降，一定要到专业的眼科医疗机构进行详细的眼科专业检查，避免误诊和漏诊。
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