超8成罕见病家庭陷“救命粮”困境：全国首份罕见病特医食品研究报告在沪出炉

转自：上观新闻

今天是国际罕见病日，上海市罕见病质量控制中心正式在上海交通大学医学院附属新华医院揭牌成立，该中心由上海市卫生健康委员会批复设立并挂靠新华医院，标志着上海市罕见病诊疗正式迈入标准化、同质化发展新阶段。

同时，新华医院、上海市儿科医学研究所等机构正式发布《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告。这是国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究，系统揭示了我国罕见病患者在营养管理中的核心困境，并提出七大未满足需求与六大发展方向，为政策优化与行业创新提供关键依据。

建质控体系，破解诊疗“不同质”难题

上海市罕见病质量控制中心将在上海市卫生健康委员会、上海市医疗质量控制管理事务中心的指导下，开展上海市医疗机构罕见病专业质量控制工作，致力于进一步促进罕见病医疗服务和医学事业发展。

此前，作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院已建立儿童与成人融合的多学科诊疗平台，累计为2000余例罕见病患者提供精准诊断，其中30%为外院转诊的疑难病例。每年完成罕见病基因检测超5000例，建成涵盖10万份样本的罕见病生物数据库。新的中心由上海新华医院院长孙锟担任主任，将全面统筹全市罕见病医疗质量控制工作。未来3年，质控中心将成立罕见病质控专家委员会，筹建单病种质控亚专业组，制订上海市罕见病专业控制标准、单病种质控指标；开展上海市罕见病专业基本情况调查，掌握和了解上海市各级医疗机构罕见病诊疗现况，包括各医疗机构罕见病专业硬件、人员、主要病种、薄弱环节等信息。

孙锟介绍，质控中心将开发移动督查终端，实现质控数据实时采集与分析，并联动全市16个区组建“哨点医院—区级质控小组”两级网络，覆盖二级以上医疗机构。同时，通过培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点。

超八成家庭因“特医食品”陷入经济困境

特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）是部分罕见病治疗的“生命基石”，需终生足量使用。研究显示，我国罕见病目录中32种疾病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急。然而，调研发现：

在罕见病患者的家庭中，医疗支出占比高达90%。超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，部分家庭年收入半数以上用于购买特医食品；但可及性缺口显著，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，偏远地区及基层医疗机构资源匮乏问题突出。同时，这些家庭心理与社会支持缺位，70%的照护家庭因长期压力陷入情感孤立，患者进入青春期后焦虑与社会适应问题加剧。

“特医食品不是药，却是‘救命粮’。当前亟需通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医学研究所所长蔡威强调。

首次提出七大需求与六大方向，构建全链条支持体系

为此，报告首次系统性提出罕见病特医食品领域的七大未满足需求，包括早筛体系待完善、可及性与依从性挑战、社会支持匮乏、因病返贫风险等。针对上述问题，报告明确六大发展方向：推动特医食品纳入医保目录；加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府—企业—社会”多元支付体系；强化基层医疗机构特医食品供应能力；完善患者心理援助与经济帮扶机制。

本次研究由新华医院牵头，联合香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室，通过定量分析484名患者基线数据及152名患者回访数据，结合深度访谈，首次呈现我国罕见病特医食品应用全景。数据显示，近年来国家虽出台13项特医食品专项政策，但落地效果仍受制于区域发展不均衡与支付体系缺位。

孙锟表示，“从‘有药可医’到‘有食可依’，需要政策、技术与社会的三重突破。此次研究为构建中国特色的罕见病特医食品生态提供了科学抓手。”

原标题：超8成罕见病家庭陷“救命粮”困境：全国首份罕见病特医食品研究报告在沪出炉

栏目主编：顾泳

来源：作者：解放日报黄杨子